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人類遺傳變異與臨床表型的相關(guān)性是許多生物銀行項(xiàng)目的核心要素。對(duì)大多數(shù)生物庫(kù)來(lái)說(shuō)，一個(gè)基本要求是穩(wěn)定的DNA來(lái)源，它可以產(chǎn)生適合當(dāng)前和未來(lái)技術(shù)分析的材料。可以獲得完整的人類基因組序列以及測(cè)量遺傳變異的工具。雖然遺傳變異的主要類型是眾所周知的，但是在任何特定研究中將測(cè)量的特定遺傳變化尚未被確定。因此，需要確保所用的收集和提取方法通常適用于所有遺傳變化的分析。
DNA的來(lái)源
在遺傳分析研究中使用的人類DNA的兩個(gè)主要來(lái)源是白血細(xì)胞和來(lái)自唾液，漱口水或拭子的頰細(xì)胞。雖然后者是非侵入性的并且對(duì)于受試者是方便的并且提供適合于基因分型的DNA，但是它受到樣品中存在顯著水平的細(xì)菌和病毒的限制，導(dǎo)致樣品被人DNA污染。此外，DNA的產(chǎn)量是可變的，并且由于微生物生長(zhǎng)也存在潛在的長(zhǎng)期儲(chǔ)存穩(wěn)定性問(wèn)題。因此，僅測(cè)試血液作為樣本來(lái)源。
DNA的儲(chǔ)存
理想情況下，樣品將從受試者中取出并立即放入儲(chǔ)存中，但實(shí)際上樣品采集和樣品處理之間總是存在延遲。重要的是確定這種延遲是否會(huì)引起從樣本中獲得的結(jié)果的變化。因此，本研究的第一個(gè)目的是評(píng)估在4°C下血液儲(chǔ)存中提取的DNA質(zhì)量和數(shù)量對(duì)白細(xì)胞收集前24小時(shí)的影響或血液在血液中的定位。血樣采集卡、DNA采血卡。
血液和提取的遺傳物質(zhì)都可以在-80或-120°C下成功儲(chǔ)存多年。雖然這是一種可靠的方法，但它在生物銀行項(xiàng)目中可能不是最具成本效益的，因?yàn)樗枰嘿F的樣品處理系統(tǒng)，它可以在低溫下運(yùn)行。另一種方法是使用干燥樣品進(jìn)行室溫儲(chǔ)存。數(shù)據(jù)可用于表明DNA可以從干血斑中成功提取，干血斑已經(jīng)儲(chǔ)存至少10年。干血斑的使用可以為生物庫(kù)的操作方面帶來(lái)相當(dāng)大的靈活性，因此，第二個(gè)目標(biāo)是比較從血樣采集卡和白細(xì)胞中提取的DNA對(duì)當(dāng)前分析和擴(kuò)增技術(shù)的適用性以及預(yù)期的未來(lái)發(fā)展。
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