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新生兒篩查的重要性
新生兒疾病 - 遺傳性或非遺傳性，常見(jiàn)性或模糊性 - 如果在出生后不久就診斷出來(lái)，可能會(huì)產(chǎn)生毀滅性后果。但是，通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)和治療，患有可能曾經(jīng)導(dǎo)致殘疾甚至死亡的嬰兒可以長(zhǎng)大成為健康的成年人。新生兒采血卡廠家呼吁大家一定要重視新生兒的篩查。
新生兒篩查是如何開(kāi)始的？
新生兒篩查項(xiàng)目始于20世紀(jì)60年代早期，當(dāng)時(shí)醫(yī)學(xué)博士Robert Guthrie開(kāi)發(fā)了苯丙酮尿癥（PKU）測(cè)試?；加?/span>PKU的個(gè)體缺乏處理氨基酸苯丙氨酸所需的酶。這種氨基酸對(duì)于生長(zhǎng)至關(guān)重要，但過(guò)多的苯丙氨酸會(huì)損害腦組織并導(dǎo)致智力障礙。通過(guò)在出生后立即讓嬰兒服用PKU特殊飲食，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)嬰兒能夠在不損害腦組織的情況下發(fā)育。隨著PKU測(cè)試的發(fā)展，該測(cè)試顯示了及時(shí)治療的好處，科學(xué)家也開(kāi)發(fā)了其他條件的篩查測(cè)試。
今天篩選的條件是什么？
我國(guó)衛(wèi)生和公共服務(wù)部秘書(shū)向各省提出了出生時(shí)篩查條件的建議。推薦的篩選測(cè)試列表稱(chēng)為推薦的統(tǒng)一篩選面板。截至2016年11月，RUSP包括34個(gè)核心條件和26個(gè)次要條件的測(cè)試。嬰兒第一胎提供有關(guān)每個(gè)省篩查的條件的信息。
關(guān)于國(guó)家新生兒篩查計(jì)劃中包括哪些條件的決定是由省衛(wèi)生委員會(huì)制定的，考慮到諸如疾病的常見(jiàn)程度，是否可治療以及所涉及的費(fèi)用等因素。最常篩選的條件包括：苯丙酮尿癥 、先天性甲狀腺功能減退癥 、鐮狀細(xì)胞病 、半乳糖血癥 、先天性腎上腺皮質(zhì)增生 、生物素酶缺乏癥 、楓糖尿病 、高胱氨酸尿癥，如果有遺傳性疾病的家族史或任何理由認(rèn)為嬰兒可能有特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議其他篩查方案。
1.篩查有多常見(jiàn)？
每年在我國(guó)出生的400萬(wàn)嬰兒中有98％接受篩查。
2.什么時(shí)候進(jìn)行篩選？
新生兒篩查通常在新生兒離開(kāi)醫(yī)院之前（出生后24-48小時(shí)內(nèi)）進(jìn)行。
3.如何進(jìn)行篩查？
測(cè)試需要從嬰兒腳后跟采取少量血液樣本。
4.如果篩查是積極的，這意味著什么？
陽(yáng)性篩查結(jié)果不是診斷，只是表明必須進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)以確認(rèn)或排除診斷。 初級(jí)保健和專(zhuān)科醫(yī)生負(fù)責(zé)通過(guò)額外測(cè)試通知家庭陽(yáng)性結(jié)果并重新確認(rèn)陽(yáng)性結(jié)果。 醫(yī)生還負(fù)責(zé)確定適當(dāng)?shù)墓芾砗椭委煼桨覆⒋_保跟進(jìn)。
以下五個(gè)條件是新生兒中最常診斷的病癥 ：
聽(tīng)力損失 先天性甲狀腺功能減退癥，囊性纖維化 、鐮狀細(xì)胞病 、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 ，重要的是要記住，如果新生兒確實(shí)患有先天性疾病，早期發(fā)現(xiàn)和治療將為他提供最佳的茁壯成長(zhǎng)機(jī)會(huì)。
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